Генетика
Клиника НИИКЭЛ предлагает современную и точную диагностику генетических заболеваний, включая консультации врачей-генетиков и передовые методы исследования, такие как полноэкзомное секвенирование (WES). Это один из самых эффективных способов выявления наследственных заболеваний, основанный на новейших достижениях генетики.
Почему выбирают НИИКЭЛ?
НИИКЭЛ — единственный медицинский центр в Новосибирской области, который проводит такие исследования для пациентов. Мы используем передовые генетические технологии, разработанные в новосибирском Академгородке на базе Института цитологии и генетики СО РАН. Научно-обоснованные методики позволяют поставить точный диагноз и обеспечить индивидуальный подход к каждому пациенту.
Когда стоит обратиться к генетику?
Консультация врача-генетика рекомендуется в следующих случаях:
- Подозрение на наследственное заболевание. Если у вас или ваших близких есть необъясненные симптомы, которые могут быть связаны с генетикой.
- Беременность с высоким риском. Если результаты скрининговых тестов указывают на вероятность генетических аномалий у плода.
- Репродуктивные сложности. Повторные замершие беременности, бесплодие или планирование рождения ребенка при наличии генетической патологии в семье.
- Риск многофакторных заболеваний. Например, при наследственной предрасположенности к сахарному диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям или онкологии.
К генетику можно обратиться самостоятельно, но чаще, при подозрении на наследственное заболевание, по направлению от других специалистов (терапевта, педиатра, невролога, уролога и других). До обращения к генетику с вопросом о целесообразности генетического анализа необходимо пройти обследование: общие анализы, методики оценки состояния органов (УЗИ, МРТ при необходимости), консультации узких специалистов по показаниям.
Как проходит консультация?
Консультация врача-генетика в НИИКЭЛ — это подробное и внимательное исследование. Врач-генетик изучает историю заболевания не только самого пациента, но и членов его семьи. Поэтому консультация продолжается не менее одного часа, при необходимости на приеме могут присутствовать несколько членов семьи. Важны результаты предыдущих методов диагностики и заключения узких специалистов – эти документы необходимо взять с собой на прием. Перед консультацией, по возможности, обсудите со старшими родственниками наличие у них хронических заболеваний.
Врач-генетик предложит оптимальный метод дальнейшей диагностики: кариотипирование, исследование мутаций в отдельных генах или анализ метаболитов, а также оценит целесообразность применения скрининга методом NGS, в основе которого массивное параллельное прочтение множества коротких фрагментов ДНК составлявших все гены нашего организма. Этот метод может выявить наследственные заболевания, даже если их природа пока неясна.
Доверьтесь профессионалам
Генетическое заболевание далеко не всегда приговор. В настоящее время появилось специфическая терапия для более 100 наследственных заболеваний и этот список ежегодно пополняется. Так, например, за диагнозом ДЦП у конкретного пациента может скрываться не диагностированное наследственное заболевание, на которое можно воздействовать и получить положительный эффект.
Мы понимаем, как важно узнать точный диагноз, чтобы начать своевременное лечение или предотвратить развитие заболевания. Обратитесь в НИИКЭЛ и получите доступ к передовым методам генетической диагностики и консультациям опытных специалистов.
Ваше здоровье — это ваша генетика. Позаботьтесь о нем уже сегодня!
Запись на консультацию врача-генетика по тел. +7 (383) 363-49-50.
Если в силу территориальной удаленности или иных причин Вы не можете приехать в клинику на очное консультирование, специалисты клиники готовы предоставить Вам информацию по медицинским документам, сориентировать о возможности госпитализации в клинику и выбору дальнейшей тактики.
Задать вопрос специалистуПредлагаемые методы лечения
Метод NGS: Точный путь к диагностике наследственных заболеваний
NGS – это массивное параллельное секвенирование нового поколения. Оно используется для скрининга при подозрении на наследственное заболевание.
Почему NGS так важен?
Наследственное заболевание нередко сложно диагностировать.
Международный каталог наследственных заболеваний OMIM (omim.org) насчитывает более 7 тысяч заболеваний, многие из которых связаны с мутациями в разных генах. Это делает диагностику наследственных патологий крайне сложной. Проблемы, которые решает NGS:
- генетическая гетерогенность, схожий фенотип в результате мутаций в разных генах;
- вероятность множества вариантов патогенных мутаций в конкретном гене или делеция всего гена;
- анализ митохондриального/ядерного генома;
- мозаицизм (наличие генетически различающихся клеток);
- неполная пенетрантность (отсутствие заметных проявлений генотипа);
- полигенный тип наследования, эпигенетика (влияние внешних факторов на ДНК);
- часто – отсутствие семейного анамнеза (т. е. мутация возникает впервые в семье).
В таких ситуациях метод NGS может стать наиболее точным и информативным способом диагностики генетического заболевания у конкретного пациента.
Варианты анализа NGS
- WES (Whole Exome Sequencing): анализ кодирующих участков генома (экзома), содержащих 85% клинически значимых мутаций.
- WGS (Whole Genome Sequencing): полное секвенирование генома, включая некодирующие области.
Идентифицировать не только точечные мутации, но и сбалансированные хромосомные перестройки, микроделеции, микродупдикации помогает новейший метод генетической диагностики – модификация NGS – Exo-C.
Клиника НИИКЭЛ – единственное научно-медицинское учреждение в Новосибирской области, где можно провести массивное параллельное секвенирование нового поколения.
Все результаты NGS подтверждаются методом секвенирования по Сэнгеру для максимальной точности.
Зачем проводить диагностику, если генетические заболевания неизлечимы?
Точный диагноз — это ключ к правильной терапии. Знание причины болезни позволяет:
- Назначить лечение, минимизирующее симптомы. Например, существуют эффективные методы терапии для пациентов с редкими генетическими заболеваниями.
- Составить прогноз заболевания. Это особенно важно для планирования семьи.
- Улучшить качество жизни. Даже при отсутствии полного излечения.
Кому может быть полезен анализ NGS (WES/WGS)?
- детям с недифференцированной умственной отсталостью, задержками психического развития;
- детям с задержкой физического развития;
- детям с ДЦП;
- детям с нарушениями обмена веществ;
- пациентам с нетипичным течением заболевания, при прогрессировании болезни, которое невозможно объяснить известными причинами;
- пациентам с семейным анамнезом по редкому заболеванию при планировании новой беременности, определении прогноза.
Как пройти генетическую диагностику методом NGS?
Для анализа принимается венозная кровь в пробирке с ЭДТА 2 объемом 3 мл, используются стандартные вакутейнеры с ЭДТА (фиолетовая крышка). Биоматериал может храниться при комнатной температуре в течение 3-4 часов, при температуре +4..+8 градусов – до трех суток.
Кровь на анализ можно сдать в Клинике института лимфологии НИИКЭЛ.
Для сдачи анализа ОБЯЗАТЕЛЬНО нужно получить направление от врача-генетика. При проведении массивного параллельного секвенирования первоначально создается файл с «сырыми» данными – информацией обо всех отличиях от условного референсного генома (таких отличий может быть 200 - 400 тыс. у одного человека). Этот материал передается для анализа биоинформатику. Для корректной обработки этих данных врачу-генетику необходимо составить техническое задание, опираясь на известную ему информацию об истории болезни пациента.
Когда будут готовы результаты анализа?
Срок исполнения – 90 дней.
Стоимость:
WES (NGS) – 35 980 руб.
WGS (NGS) – 110 000 руб.
* Данные на 1.01.2025 года. Актуальную стоимость уточняйте в прейскуранте на платные медицинские услуги.
